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まだ子宮内にいる間、一部の赤ちゃんは、臓器や体の部分がどのように形成され、どのように働くのか、体が食べ物をどのようにエネルギーに変換するのかに問題があります. 4,000種類以上の先天性欠損があり、治療を必要としない軽微なものから、障害を引き起こすものまたは医学的または外科的治療を必要とするものまで. 生年月日の種類は何ですか？ 赤ちゃんが生まれて体の一部が欠けている、または不正な形になっている場合、それは構造的な先天異常. 代謝異常の例には、中枢神経系に影響を及ぼす致命的な疾患であるテイ・サックス病（Tay-Sachs disease）や、身体がタンパク質を処理する方法に影響を与えるフェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU）. 女性の妊娠中に、葉酸を摂取し、食事中に十分なヨウ素を得ることは、いくつかのタイプの先天性欠損. しかし、先天性欠損で生まれたほとんどの赤ちゃんが、明らかな健康上の問題や危険因子を伴わずに2人の健康な両親から生まれることを認識することも重要です. 誕生の原因は何ですか？ ほとんどの場合、医師は、赤ちゃんの先天異常を引き起こした原因を知らない. 原因が分かっている場合、環境（例えば、子宮内でのベビーの化学物質またはウィルスへの曝露）、遺伝子の問題、またはこれらのものの組み合わせ. 環境の原因 母親が妊娠中に特定の感染症（例えば、トキソプラズマ症）を罹患している場合、その赤ちゃんは先天異常. 幸いにも、多くの人々がこれらの病気に対して予防接種を受けるため、これらの感染症はまれです. また、母親によるアルコール乱用は胎児アルコール症候群を引き起こし、母親が服用した特定の医薬品は先天性欠損を引き起こす可能性がある. （医師は妊娠中に有害な薬を避けようとするので、妊娠している女性は医師に相談して彼女に期待していることを伝えるべきです.

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） 遺伝的原因 体内のすべての細胞は、人の独特の特徴を決定する遺伝子を含む染色体を有する. 受胎の間、子供は、各親からの染色体の各対（およびそれらが含む遺伝子の各対の1つ）を継承する. このプロセス中にエラーが発生すると、赤ちゃんが生まれても染色体が少なすぎたり多すぎたり、染色体が損傷したりすることがあります. 染色体の問題によって引き起こされるよく知られた先天性欠損の1つは、ダウン症候群. 疾患または欠陥はまた、一方の親だけがその疾患の遺伝子を通過するときに起こり得る. 最後に、いくつかの男の子は、母親によってのみそれらに渡された遺伝子からの障害を受け継ぐ. 血友病や色盲のような状態を含むこれらの欠陥は、遺伝子がX染色体上に保持されているためXリンクと呼ばれています. 生まれつきの欠陥はどのように診断されていますか？ 出生前の検査で赤ちゃんが生まれる前から多くの先天性欠損が診断されています. 出生前検査はまた、母親が胎児にとって危険な感染症または他の状態を有するかどうかを判定するのに役立ち得る. スクリーニングは、赤ちゃんに欠陥がある可能性のみを特定することを覚えておくことが重要です. スクリーニング検査の結果、欠陥が存在する可能性があることが示された後、健康な赤ん坊を出産する女性もいる. あなたが妊娠している場合は、自分が持っていると思う検査について医師に相談してください. 両親と一緒に出産後に、赤ちゃんを検査して、治療が必要な特定の先天異常をスクリーニングする.

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、すべての州がフェニルケトン尿症（PKU）、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球症、および約30の他の状態をスクリーニングするが、正確に赤ちゃんが検査されることは州ごとに異なる. 別の特定の先天異常について心配している親は、赤ちゃんにそれをテストさせることができるかもしれません. 生まれつきの障害は予防できますか？ 多くの先天性障害を予防することはできませんが、女性は妊娠前および妊娠中にいくつかのことをして、先天性欠損の赤ちゃんを抱く可能性を低くします. 妊娠する前に、女性は： 彼らの予防接種が最新であることを確認してください 性感染症（STD）がないことを確認してください。 考えようとする前に毎日推奨される葉酸の用量を取得する 不必要な薬を避け、自分たちが取っている薬について医者に話す 先天性欠損の家族歴または女性が高リスク群の一部である場合、彼女は乳児のリスクを決定するために遺伝カウンセラーと会うことを考慮すべきである. 妊娠中は、次の予防措置を取ることに加えて、出生前のビタミンを服用し、健康的な食事を食べることが重要です。 間接喫煙を避け、間接喫煙を避ける アルコールを飲まない すべての不法薬物を避ける 運動とたくさんの休息を取る 早期かつ定期的な出生前ケアを受ける これらの妊娠予防措置に従うことにより、女性は赤ちゃんを減らすのを助けることができます。先天性欠損のリスク.