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XVII型コラーゲンのクローニング：マウス180kDaの水疱性類天疱瘡抗原（BPAG2）の相補的およびゲノム配列は、中断されたコラーゲンドメイン、膜貫通セグメント、および遺伝子の5 '末端および3プライム非翻訳の異常な特徴を予測するmRNAの領域. org / cgi / pmidlookup？view = long＆pmid = 8473327] Lin、B. 全exome配列決定および分離分析は、以前に染色体10q23-q24にマッピングされた大きな支配的な系統において、COL17A1の突然変異が上皮再発性エストロジージストロフィーの原因であることを確認する. Reis-Bucklers＆amp;角膜ジストロフィー：免疫蛍光顕微鏡および電子顕微鏡検査. 毛嚢の老化は、COL17A1タンパク質分解による幹細胞の経皮皮の除去によって引き起こされる. 一般化された萎縮性良性表皮剥離水疱症における、ヘリデスモソーム膜貫通型コラーゲン（COL17A1）である180kDの水疱性類天疱瘡抗原（BPAG2）における突然変異. COL17A1スプライス改変突然変異は、遺伝性の再発性角膜腐食において一般的である. [PubMed：26786512] [本文：https：// linkinghub. com / retrieve / pii / S0161-6420（15）01432-3] Pasmooij、A. [PubMed：16252234] [本文：https：// linkinghub. com / retrieve / pii / S0002-9297（07）63356-4]澤村、D.

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